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25 Anomalie genetiche bizzarre che non crederai siano reali

Abbiamo già pubblicato un articolo su personaggi famosi che soffrono di eterocromia Iridio, una condizione rara caratterizzata da una differenza nella colorazione dell'iride causata da eccesso relativo o mancanza di melanina. Ma in realtà, ci sono molte altre anomalie genetiche bizzarre e condizioni mediche che le persone devono affrontare. Dalla sindrome dell'uomo di pietra alla ciclopia, dai un'occhiata a questi 25 di loro.

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Capezzolo su un piede

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Avere dei capezzoli extra non è insolito come può sembrare, ma un capezzolo a grandezza naturale sulla pianta di un piede è estremamente insolito. Secondo il Dermatology Journal, con sede in California, è la prima volta che un capezzolo è stato scoperto finora nel corpo di qualcuno. L'orgoglioso "proprietario" di questo primato è Lily Allen, 26 anni, proveniente dal Brasile.

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Tre gambe

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Nato in Sicilia, in Italia, Frank Lentini (1881 - 1966) era noto per avere tre gambe. La sua deformità era il risultato di un gemello congiunto parzialmente assorbito. Il gemello era attaccato alla sua base alla spina dorsale e consisteva in un osso pelvico, una serie rudimentale di genitali maschili e una gamba piena che si estendeva dal lato destro del suo corpo, con un piccolo piede attaccato a questo ginocchio in più. È stato registrato che Lentini aveva 16 dita in totale e 2 set di organi sessuali maschili funzionanti

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Mano gigantesca

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Ufficialmente chiamato macrodattilia, il gigantismo locale è una condizione medica rara, in cui una certa parte del corpo cresce fino a dimensioni più grandi del normale. Nel 2007, Lui Hua dalla Cina è stato ricoverato in ospedale con questa condizione. A quel tempo, il suo pollice sinistro misurava più di 10 pollici (25, 4 cm) e il suo indice quasi raggiunto 12 pollici (30, 5 cm).

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Lipodistrofia progressiva

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Conosciuto anche come sindrome di Benjamin Button inversa, la lipodistrofia fa apparire i malati molto più vecchi di quanto non siano in realtà. Finora, solo circa 200 casi di questa bizzarra condizione sono stati segnalati in tutto il mondo, colpendo principalmente le donne. Una di loro era Zara Hartshorn, un'adolescente del South Yorkshire, Regno Unito, che a 15 anni veniva a volte scambiata per la madre di sua sorella maggiore.

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L'uomo elefante

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Joseph Merrick (1862 - 1890) era un inglese che, a causa delle sue anomalie genetiche, era soprannominato The Elephant Man. La sua pelle appariva grossa e bitorzoluta, sviluppò un allargamento delle sue labbra e un nodulo ossuto si diffuse sulla sua fronte. La causa esatta di queste anomalie è sconosciuta, tuttavia, i medici moderni suggeriscono che fosse una combinazione di diverse malattie come la neurofibromatosi di tipo I e la sindrome di Proteus.


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Sindrome di Stone Man

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Conosciuta ufficialmente come Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), Stone Man Syndrome (o Stone Man Disease), è una malattia estremamente rara del tessuto connettivo. Nelle persone che soffrono di questa malattia, il tessuto osseo cresce dove dovrebbero essere i muscoli, i tendini e altri tessuti connettivi, limitando efficacemente il movimento dei pazienti che, gradualmente, diventano statue viventi.

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Spot boldness

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Uno dei disturbi meno gravi in ​​questa lista, l'audacia spettrale (scientificamente nota come Alopecia areata) è una condizione in cui i capelli vengono persi da specifiche aree del corpo.

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albinismo

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L'albinismo è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza completa o parziale del pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi. La malattia stessa non causa la mortalità - le persone affette da albinismo sono generalmente in buona salute, ma la mancanza di pigmenti che bloccano la radiazione ultravioletta aumenta il rischio di tumori della pelle, difetti visivi e altri problemi. Tuttavia, il verificarsi dell'albinismo è molto raro: negli Stati Uniti e in Europa, meno di 5 persone su 100.000 soffrono di questo disturbo.

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diprosopia

Il Diprosopo, noto anche come duplicazione craniofacciale, è una malattia congenita estremamente rara in cui le parti (o tutta la faccia) sono duplicate. Questa anomalia è il risultato di attività anormali della proteina denominata SHH (sonic hedgehog). Hai letto bene. Questa proteina prende il nome da Sonic the Headgehog. Nota: l'immagine sopra è un'immagine photoshopped.

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gastroschisi

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La gastroschisi è una malattia congenita caratterizzata da un difetto nella parete addominale anteriore attraverso la quale i contenuti addominali sporgono liberamente. Tipicamente, l'addome racchiude gli organi interni mentre il feto invecchia, ma a volte la parete addominale non lo fa correttamente e alcuni degli organi del feto finiscono attaccati al di fuori del suo corpo. Anche se suona spaventoso, in questi giorni, il tasso di sopravvivenza di tale condizione è del 90%.

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ipertricosi

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Comunemente nota come Sindrome degli ambrati o Sindrome del lupo mannaro, l'ipertricosi è un'anomalia genetica caratterizzata da una quantità anormale di crescita dei peli. Le persone che soffrono di questa malattia hanno peli eccessivi sulla schiena, sulle braccia, sul viso e su altre parti del corpo.

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Lingua geografica

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Conosciuto come eritema migrante o eritema errante della lingua, la lingua geografica è una condizione innocua caratterizzata da aree di decapillazione liscia e rossa che migrano nel tempo. La malattia ha preso il nome dall'aspetto simile a una mappa della lingua. Colpisce fino al 3% della popolazione generale, è una delle più comuni anomalie genetiche.

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Malattia dell'uomo dell'albero

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Scientificamente nota come Epidermodisplasia verruciformis o displasia di Lewandowsky-Lutz, la malattia dell'albero-albero è una malattia genetica cutanea autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da un'anormale suscettibilità ai papillomavirus umani della pelle. Questa condizione causa la crescita di macule e papule squamose simili a legno sulle mani, sui piedi e persino sul viso.

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Bambino simile a una rana

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Nel 2006, un bambino senza collo con enormi bulbi oculari è nato in Nepal. Nato da madre di due figlie normali, il bambino soffriva di anencefalia, una condizione che è caratterizzata dall'assenza di parti importanti del cervello, del cranio e del cuoio capelluto.

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Etrodactyly

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Conosciuto anche come malformazione della mano divisa, etrodattilia è una rara deformità dell'arto che comporta il deficit di una o più dita centrali della mano o del piede. Mani e piedi di persone che soffrono di questa condizione sono spesso descritti come "artigli" e possono includere solo il pollice e un dito (di solito il mignolo, l'anulare o una sindattilia dei due).

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Piede del club

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Conosciuto ufficialmente come equinovarus, il piede del piede è una deformità congenita che coinvolge un piede o entrambi che sembrano essere stati ruotati internamente alla caviglia. Un difetto di nascita relativamente comune, che si verifica in circa uno su 1.000 nascite, piede torto è due volte più frequente nei maschi che nelle femmine. Se un trattamento adeguato viene applicato durante la prima infanzia, le possibilità di un recupero completo sono molto alte.

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Piedi rivolti all'indietro

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Wang Fang, una giovane donna cinese, è nata con una condizione molto rara e bizzarra che le ha fatto crescere i piedi all'indietro. I medici non erano sicuri di poter mai camminare normalmente, ma Fang ha imparato a camminare non solo, ma anche a correre, più veloce della maggior parte dei suoi amici.

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Sindrome da regressione caudale

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Con una frequenza di circa uno su 25.000 nati, la sindrome da regressione caudale è una malattia congenita in cui si ha uno sviluppo fetale anormale della colonna vertebrale inferiore. Johnny Eck, uno show / artista artista americano nato senza la metà inferiore del suo torso, è uno dei personaggi più famosi afflitti da questa rara anomalia.

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Polymelia

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La polimelia è un difetto alla nascita in cui l'individuo affetto ha più del solito numero di arti. Ci sono stati diversi casi dell'anomalia ma uno dei casi più famosi è quello di un ragazzo indiano nato con tre braccia. Il ragazzo ha subito un'operazione di successo per rimuovere il terzo arto.

6

Corno cutaneo

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Conosciuto anche come cornu cutaneum, il corno cutaneo è un insolito tumore cutaneo cheratinoso con l'aspetto di un corno, o talvolta di legno o corallo. Di solito sono piccoli e localizzati, ma - in casi molto rari - possono essere molto più grandi. Ad esempio, Zhang Ruifang, un'anziana donna cinese, aveva un corno di capra da 2, 4 pollici (6 cm) sulla fronte. Ma questo non è niente in confronto a Madame Dimanche, una donna francese che viveva nei primi anni del 19 ° secolo, il cui corno misurava 10 pollici (25 cm).

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Ittiosi arlecchino

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L'ittiosi arlecchino è una malattia genetica della pelle molto rara e spesso fatale. I bambini affetti da ittiosi arlecchino nascono con placche di pelle estremamente spesse con fessure profonde di rosso su tutto il corpo.

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ciclopia

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Conosciuto anche come cyclocefalia, la ciclopia è una malattia rara caratterizzata dal fallimento dell'embrione nel dividere correttamente le orbite dell'occhio in due cavità. È più frequente negli animali ma ci sono stati anche alcuni casi di anomalia negli umani. Nel 2006, ad esempio, un bambino con un occhio è nato in India. A parte l'occhio assente, al bambino mancava anche un naso e il suo cervello si fondeva in un singolo emisfero. Morì pochi giorni dopo la nascita.

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Uomo dalla coda

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Chandre Oram, un operaio indiano del tè del Bengala occidentale, è famoso per avere una coda lunga 33 cm (13 pollici). Ammirato da molti locali come un'incarnazione di Hanuman, un dio indù, Oram nacque con una malformazione nota come spina bifida.

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Sindrome di Tan Uner

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Proposto e intitolato a Uner Tan, un biologo evoluzionista turco, la sindrome di Uner Tan è una condizione estremamente rara, in cui le persone camminano con una locomozione quadrupede e sono affette da disturbi del linguaggio e gravi ritardi mentali. Sono registrati solo alcuni casi di malattia, tutti in Turchia.

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Sindrome da odore di pesce

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Scientificamente noto come Trimethylaminuria, la sindrome dell'odore di pesce è una rara malattia metabolica che causa un difetto nella normale produzione dell'enzima flavina contenente monoossigenasi 3. Le persone affette da questa condizione non hanno alcun dolore fisico o sintomi visibili - l'unica cosa che questa anomalia provoca un odore pungente insopportabile che ricorda il pesce in decomposizione, le uova in decomposizione, la spazzatura o l'urina.